XXY染色体真两性畸形通常是指在机体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织，是一种极为罕见的发育异常疾病，可能与染色体异常、妊娠期服用某些药物有关。患者出现真两性畸形的相关症状时，需要尽快前往医院就诊，配合医生进行治疗。
正常情况下，女性的染色体为XX，男性为XY，出现XXY染色体真两性畸形可能与染色体不分离或部分缺失有关，若发生基因突变，也可导致真两性畸形。通常通过外生殖器难以辨别患儿的性别，腹腔镜下可观察到发育不全的幼稚子宫或输卵管，子宫附近还可探及睾丸样结构。通常可以通过体格检查、内分泌检查和细胞遗传学检查进行诊断，但需注意与假两性畸形、克氏综合征进行区分，以免误诊。如果诊断明确，需要通过手术治疗的方式切除卵巢或睾丸，保留一种性器官，对性别的取向需要依据外生殖器的形态和功能而定，2-3岁进行手术为宜，避免患儿心理出现异常情况。
XXY染色体真两性畸形属于先天性疾病，可能与妊娠期感染、用药、辐射、遗传异常等因素有关，因此在婚前和产前均需进行身体检查，同时近亲之间应禁止结婚。
